本書在經過第三版的全新改版後，可謂進入了「後基因體時代」。在內容與章節規劃上徹底重新編纂，以廣納在人類基因體完整序列破解之後，所揭示的人類分子遺傳學新知，以及新的重點與方向。 介紹性的章節涵蓋 DNA 構造與功能、染色體、族譜分析、以及一些基本實驗技巧，像是 PCR、分子選殖與雜合反應，並增加一個介紹細胞與發生學的章節。後面的章節則詳細介紹目前對於人類基因體的結構、組織、表現與演化等方面的新知，以及與人類基因體計畫平行發展的其他基因體計畫的進展。在「致病基因與突變的定位與辨識」部分，則是將這些知識與孟德爾遺傳疾病、複雜多因子疾病、以及癌症等互相銜接，並深入探討疾病基因的定址、分子病理學與分子診斷等主題。最後的部分涵蓋功能基因體學、動物研究模式的角色與創新的疾病基因療法。整體而言，人類分子遺傳學一書在後基因體時代的洪流中，提供豐富的知識，從最基礎的理論到最先端的實務，兼具深度與廣度。人類分子遺傳學經過精心的規劃，以清晰而詳盡的全彩圖頁、專題嵌入框（包括倫理、法律、社會議題，如優生論、遺傳檢驗、以及複製人等專題），來提高學習的動機與樂趣，而全書更一貫地強調學習重點在於了解原理，而非記誦細節。

◎陳淑華/中央研究院基因體中心幹細胞實驗室博士後研究員◎黃曉薇/國立台灣大學生命科學系講師◎林介華/國立清華大學生物資訊與結構生物研究所博士班◎李玲慧/中央研究院生物醫學研究所國家基因型鑑定中心研究助技師◎林仲彥/中央研究院資訊科學研究所助研究員,國家衛生研究院生物統計與生物資訊組合聘助研究員

遺傳學是一個發展已久的學科。通常我們認為遺傳學研究體系源自孟德爾（以及那些種植在修道院後小菜園中的豌豆苗）；然而事實上「遺傳」這個現象很早便被察覺到，只是都用一些不精確的語句表達其概念，像是「龍生龍、鳳生鳳」、「Like father, like son」，以及其他在農業、畜牧的繁殖、育種操作上的經驗法則等。在顯微鏡學技術與細胞學說之後，研究者推衍染色體與遺傳性狀的關連性，開始瞭解「基因」的運作方式。到了二十世紀，隨著生物化學與分子生物學的知識與技術突飛猛進，人類終於了解到遺傳的本質，原來是來自那些看似簡單卻又龐大複雜的核酸分子，這些核酸分子以蛋白質或是其他核酸分子的形式來執行其功能。而在跨入二十一世紀之際，人類基因體計畫與其他同時期所進行的各物種基因體計畫，可謂是為新時代的遺傳學揭開序幕。基因體計畫的目標遠大，而計畫本身的推展過程，也使得生物學再度歷經一次大革命。然而，知道基因體的完整序列組成，並不代表我們已經了解基因體如何依照其內涵資訊，來建構一個完整的生物體。甚至於，在絕大多數的情況下，我們並不知道決定某個表型的基因何在，也不能憑基因序列就判知表型特徵。然而，現在的「未知」並不是永遠的無知，在全世界研究者的共同努力之下，解開這些未知之謎似乎是指日可待的。

第一部分　基礎篇/第一章　DNA結構和基因表現/1.1DNA、RNA和多之基本結構與化學鍵結/1.2DNA的結構和複製/1.3RNA轉錄與基因表現/1.4RNA剪接/1.5轉譯、轉譯後加工和蛋白質結構/第二章　染色體的結構和功能/2.1染色體套數（ploidy）與細胞週期/2.2染色體的結構和功能/2.3細胞分裂的兩種形式：有絲分裂和減數分裂/2.4研究人類的染色體/2.5染色體異常/第三章　細胞與發育/3.1細胞的結構與多樣性/3.2細胞交互作用/3.3發育總覽/3.4在發育過程中的細胞特化/3.5發育過程的體態形成/3.6型態發生（morophogenesis）/3.7人類胚胎的早期發生過程：從受精到原腸形成/3.8神經發育/3.9發育路徑的保守性/第四章　家族與族群中的基因/4.1單基因與多因子遺傳的比較/4.2孟德爾式家譜譜系型/4.3基本孟德爾式家譜譜系型的複雜化（complications）/4.4多因子性狀的遺傳學：多基因性的閥值（threshold）理論/4.5影響基因頻率的因素/第五章　DNA擴增：PCR與基因選殖/5.1基因選殖之重要性/5.2 PCR：基本特徵與應用/5.3細胞基因選殖的原理/5.4擴增不同長度片段的選殖系統/5.5製造單股和突變DNA的選殖系統/5.6表現基因的選殖系統/第六章　核酸雜合：原理與應用/6.1核酸探針的製備/6.2核酸雜合的原理/6.3使用選殖的 DNA 作為探針，以篩選出非經選殖的核酸族群之核酸雜合分析/6.4使用選殖的目標 DNA 和微陣列技術的雜合分析/第七章　分析DNA和基因結構、變異和表現/7.1DNA定序和基因型鑑定/7.2鑑定選殖株DNA中之基因並建立結構/7.3研究基因表現/...